1．确认调查对象
(1)宜选择群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。
(2)欲调查遗传病发病率，需在“广大人群”中随机抽样调查。
(3)欲确认遗传方式，需对“患者家系”展开调查。
2．保证调查群体足够大，以便获得较多数据，并经统计学分析得出较科学的结论。统计的数量越大，越接近理论值。
3．遗传病发病率的计算：